概要：新生儿可能碰到的疾病或异常 胎儿的孕育过程可能暗藏各种危机，会造成部分新 生儿疾病和异常的发生。0染色体异常1．唐氏症候群：染色体异常的疾病种类繁多，最常见的非“唐氏症候群”(俗称“蒙古症”)莫属。唐氏症候群的宝宝，外观上有相当鲜明的特征，往往一眼便能确认出来。这些特征包括：两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。3除了外观上的异常，这些小宝宝还往往合并了先天性 心脏病；在婴儿时期肌肉张力过低而影响到动作的发展；在成长阶段会因智能不足而影响了学习。虽然负面的影响很多，但正面的影响也有，这些唐氏症宝宝，个性很温和、很开朗，每天都愉快。我们身体细胞中的染色体，共计23对，每对有两个，当第21对的染色体多出1个，变成3个时，便产生了唐氏症。怀孕期取绒毛膜细胞或羊水细胞做染色体检查即可发现此症。(www.67jx.com) 若前一胎为唐氏症或母亲为高龄产妇，皆可接受上述检查，一旦证实胎儿为唐氏症，在优生 保健的前提下，可考虑 人工流产。谈到治疗，染色体异常
新生儿可能碰到的疾病或异常,标签：新生儿常见疾病,新生儿疾病筛查知识,http://www.67jx.com新生儿可能碰到的疾病或异常
胎儿的孕育过程可能暗藏各种危机，会造成部分新 生儿疾病和异常的发生。0
染色体异常
1．唐氏症候群：染色体异常的疾病种类繁多，最常见的非“唐氏症候群”(俗称“蒙古症”)莫属。
唐氏症候群的宝宝，外观上有相当鲜明的特征，往往一眼便能确认出来。这些特征包括：两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。3
除了外观上的异常，这些小宝宝还往往合并了先天性 心脏病；在婴儿时期肌肉张力过低而影响到动作的发展；在成长阶段会因智能不足而影响了学习。虽然负面的影响很多，但正面的影响也有，这些唐氏症宝宝，个性很温和、很开朗，每天都愉快。
我们身体细胞中的染色体，共计23对，每对有两个，当第21对的染色体多出1个，变成3个时，便产生了唐氏症。怀孕期取绒毛膜细胞或羊水细胞做染色体检查即可发现此症。(www.67jx.com) 若前一胎为唐氏症或母亲为高龄产妇，皆可接受上述检查，一旦证实胎儿为唐氏症，在优生 保健的前提下，可考虑 人工流产。
谈到治疗，染色体异常是无法改变的事实，因此，所谓治疗只是针对所产生的缺陷做处置，譬如：先天性心脏病可能须手术矫正；智能不足则需仰赖特殊教育的协助。“预防胜于治疗”用于染色体异常是再贴切不过的了。6
2．爱德华氏症：第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90％的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。
3．巴陶氏症：当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。
神经管缺陷9
脑与脊髓是人体的神经中枢，质地就像豆腐，非常的脆弱，因此需要有一个硬壳或盔甲来保护，这个保护脑与脊髓的头盖骨与脊椎骨所包含的空间，便是所谓的“神经管”。
神经管若闭合不全，亦即头盖骨或脊椎骨有裂缝，便是所谓的“神经管缺陷”。
脊椎骨有裂缝又称为脊柱裂。脊柱裂可以没有任何症状，一辈子相安无事。但若是脊髓或脊髓膜由这个裂缝脱垂出来，暴露在外，便会出现症状，这种情况称为脊髓或脊髓膜膨出。12
脊髓或脊髓膜膨出的部位多半在腰椎与尾椎处，所产生的症状包括下肢无力、脚掌内翻、下肢皮肤没有痛觉、大便失禁、小便无法自解。除了神经症状，膨出处也很容易感染，导致 脑膜炎。
头盖骨有裂缝，使得脑组织由裂缝处跑到头骨外面，称为脑膨出。脑膨出并不见得会有症状，很容易因感染而产生脑膜炎倒是真的。
一旦发现出生婴儿有脑膨出或脊髓或脊髓膜膨出，必须尽快手术治疗；若已出现感染，手术就要延后，先用药物把感染控制住了才开刀。15
手术治疗不是事情的结束而是事情的开始，尤其是脊髓膨出的小孩。这些小孩在手术之后，仍需长期的复健。除了下肢的活动之外，膀胱功能的训练也不可省，否则极易尿路感染，进而损害肾脏。
先天性代谢异常
目前，新生儿一般都接受新生儿筛检，目的是要及早诊断出某些先天性代谢异常的疾病，以便及早治疗。先天性代谢异常的种类繁多，筛检只针对下列4项：先天性 甲状腺功能低下、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。18
先天性甲状腺功能低下的婴儿，肌肉张力低、发育迟缓、舌头较厚且常半露在外，若不子以治疗，则成长以后身材短小、智能不足。治疗方式很简单，每日服用定量的甲状腺素即可。
苯酮尿症的婴儿较无特征，但婴儿时期发育迟缓是必然的，及长则呈现智能不足。治疗须靠特殊的饮食或特别调配的牛奶来供给营养，另外还要补充某些化学物质或神经传导物质。
高胱胺酸尿症的婴儿可能没有明显的症状，及长则水晶体脱位、智能不足或身材瘦长等症状就逐渐浮现出来，有些个案还会因脑血管阻塞而出现 中风的症状。治疗上除了饮食控制外，还需要补充叶酸与维生素B6。21
半乳糖血症的婴儿除了会呕吐、 腹泻、体重不增外，还有 白内障、黄疸、肝脏肿大的症状。治疗需靠饮食控制，排除含半乳糖的食物。